La Enfermedad de Gaucher, es una enfermedad rara hereditaria que afecta a muchos de los órganos y tejidos del cuerpo, y se caracteriza por un trastorno genético que ocasiona la deficiencia de una proteína llamada glucocerebrosidasa, lo que permite que se acumule una sustancia llamada glucocerebrósido de forma tóxica en unas células y es la causa de la sintomatología del paciente, por lo que requiere de un diagnóstico oportuno, para su control. Por lo que, para Pfizer es fundamental continuar insistiendo en la difusión del conocimiento sobre esta enfermedad.
Para que un paciente presente la enfermedad, ambos progenitores deben ser portadores de la anomalía genética causante, por lo que se dice que la transmisión es autosómica recesiva y ocurre en su descendencia con una probabilidad del 25%.
Pese a que, se estima que actualmente hay en Colombia alrededor de 230 casos de la enfermedad, el doctor Jorge Enrique Peña Siado, médico onco-hematólogo pediatra, advierte que, “hay que tener en cuenta que esta enfermedad está subdiagnosticada en nuestro país, es decir, debe haber muchos casos que no están registrados”.
De acuerdo con el Centro de Información de Genética y Enfermedades Raras, GARD por sus siglas en inglés, “las señales y los síntomas varían mucho entre las personas con esta enfermedad. Los investigadores han descrito varios tipos de enfermedad de Gaucher que se diferencian por las señales y síntomas, la edad en que comienzan y su severidad”.
Sin embargo, el especialista en hemato-oncología pediátrica, indica que, los principales síntomas de la enfermedad son aumento del hígado o del bazo, diferenciar si el paciente es niño o adulto, es decir que el abdomen es más grande o distendido. Además, pueden tener anemia y trombocitopenia -plaquetas bajas- por lo que es usual que presenten sangrados por la nariz o hematomas en el cuerpo, así como, dolores en los huesos o talla baja para la edad en el caso de pacientes pediátricos.
Es fundamental comprender que, hay 3 tipos, dependiendo de la afección a nivel neurológico o no. El tipo 1 es el más frecuente y no hay afección neurológica. El tipo 2 es menos frecuente, muy severo con afectación neurológica y se presenta en la edad pediátrica y el tipo 3 es el llamado mixto, donde se presentan síntomas viscerales y neurológicos, con la característica de que empeora con más lentitud que el tipo 2. Asegura el galeno que, “la edad en que suelen aparecer los primeros síntomas es en los primeros 4 años de vida, sin dejar de lado que, en ocasiones pueden aparecer en la adolescencia o incluso en la edad adulta”.
Vivir con una enfermedad genética o rara puede afectar la vida diaria de los pacientes y sus familias, por lo que es importante considerar que “los pacientes que tiene la enfermedad de Gaucher, debido a los dolores óseos o los sangrados, incluso por la anemia o el crecimiento del bazo o del hígado, tienen ausentismo escolar o en el trabajo, con depresión o tristeza porque no pueden realizar las actividades o deportes propias de la edad, que finalmente termina también afectando al entorno familiar”, señala el doctor Peña Siado.
Agrega el hemato-oncólogo que es primordial un abordaje integral de la enfermedad para lograr mejorar la calidad de vida en este tipo de pacientes, “es importante que el manejo sea por parte de un grupo multidisciplinario, es decir, especialistas como hematólogos pediatras y de adultos, psicólogos, genetistas, ortopedistas, trabajadores sociales, enfermeras, entre otros”.
Tenga en cuenta que “los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos tienen información centrada en el paciente, y promueven la investigación, y otros recursos y servicios relevantes”, indica el Centro de Información de Genética y Enfermedades Raras. (GRS-Prensa).
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